RESUMO
Se describe el caso clínico de un lactante primogénito de 3 meses de edad, que había sido evaluado por un especialista de Genética Clínica en el Hospital Infantil Norte Dr Juan de la Cruz Martínez Maceira de Santiago de Cuba, por presentar hendidura del tercio inferior del esternón. Posteriormente aparecieron hemangiomas en el labio inferior, el lóbulo de la oreja derecha y la parte lateral derecha del cuello, así como un rafe abdominal medio desde la hendidura esternal hasta el ombligo. Se practicaron los exámenes complementarios requeridos y se interconsultó con varias especialidades, con lo cual se concluyó que el paciente presentaba una asociación de malformación esternal y displasia vascular. Se trata del primer caso notificado en Cuba(AU)
The clinical case of a 3 months first-born infant is described who had been evaluated by a specialist of Clinical Genetics in Dr Juan de la Cruz Martínez Maceira Northern Pediatric Hospital in Santiago de Cuba, for presenting a fissure in the inferior third of the sternum. Later on hemangiomas emerged in the inferior lip, the lobe of the right ear and the lateral right part of the neck, as well as a mid abdominal raphe from the sternal fissure to the navel. The required complementary tests were carried out and she was scheduled for several specialties, with which it was concluded that the patient presented an association of sternal malformation and vascular dysplasia. It is the first case notified in Cuba(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Malformações Vasculares , Esterno/anormalidades , Hemangioma , Núcleos da Rafe/anormalidades , Pesquisa em GenéticaRESUMO
Se describe el caso clínico de un lactante primogénito de 3 meses de edad, que había sido evaluado por un especialista de Genética Clínica en el Hospital Infantil Norte "Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira" de Santiago de Cuba, por presentar hendidura del tercio inferior del esternón. Posteriormente aparecieron hemangiomas en el labio inferior, el lóbulo de la oreja derecha y la parte lateral derecha del cuello, así como un rafe abdominal medio desde la hendidura esternal hasta el ombligo. Se practicaron los exámenes complementarios requeridos y se interconsultó con varias especialidades, con lo cual se concluyó que el paciente presentaba una asociación de malformación esternal y displasia vascular. Se trata del primer caso notificado en Cuba.
The clinical case of a 3 months first-born infant is described who had been evaluated by a specialist of Clinical Genetics in "Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira" Northern Pediatric Hospital in Santiago de Cuba, for presenting a fissure in the inferior third of the sternum. Later on hemangiomas emerged in the inferior lip, the lobe of the right ear and the lateral right part of the neck, as well as a mid abdominal raphe from the sternal fissure to the navel. The required complementary tests were carried out and she was scheduled for several specialties, with which it was concluded that the patient presented an association of sternal malformation and vascular dysplasia. It is the first case notified in Cuba.
Assuntos
Esterno/anormalidades , Hemangioma , Anormalidades Congênitas , Hospitais Pediátricos , LactenteRESUMO
Se describen los principales resultados del programa de prevención de enfermedades genéticas y malformaciones congénitas en la provincia de Santiago de Cuba en el período de 1985-2007. El programa de detección de variantes de hemoglobinopatías alcanzó una obertura del 98,34 (percent)de las embarazadas en el último quinquenio. El pesquisaje de malformaciones congénitas, que se realiza mediante la prueba de alfafetoproteína en suero materno y ultrasonido, permitió detectar malformaciones del sistema nervioso central, renal y cardiovascular, lo que constituyó el 47,48(percent). El diagnóstico citogenético permitió obtener un 1,72 (percent) de casos positivos en los estudios prenatales, donde la principal indicación fue la edad materna igual o mayor a 37 años. En los estudios posnatales se obtuvo un 11,9 (percent) de casos positivos. El diagnóstico prenatal citogenético ha modificado la prevalencia al nacimiento de las aberraciones cromosómicas. En el servicio de Genética Clínica se atendieron anualmente, como promedio, 530 casos, en los que las principales etiologías identificadas fueron las monogénicas, las multifactoriales y las cromosómicas. Además, se ha incorporado la evaluación de familias con enfermedades complejas como asma, diabetes e hipertensión. A través de los Másteres en Asesoramiento Genético se han establecido estrategias de intervención para abordar las enfermedades de origen genético. En las pesquisas neonatales se han atendido anualmente, como promedio, 174 709 casos para detectar los errores innatos del metabolismo como la fenilcetonuria, la hiperplasia adrenal congénita, el déficit de biotinidasa y la galactosemia. Las estrategias de intervención en el campo de la genética en Santiago de Cuba han permitido identificar los riesgos prenatales y posnatales a nivel de la familia e individual, lo que ha redundado en la disminución de la mortalidad infantil y de discapacidades mentales y físicas (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Anormalidades Congênitas/genética , Diagnóstico Pré-Natal , Análise Citogenética , Anemia Falciforme/diagnóstico , Anemia Falciforme/genética , Erros Inatos do Metabolismo/genética , Ultrassonografia Pré-Natal , Doenças Genéticas Inatas/genética , Defeitos do Tubo Neural/genéticaRESUMO
Se realiza estudio genético de haptoglobina en 1 023 sueros procedentes de la población de Santiago de Cuba, efectuándose la electroforesis en gel de poliacrilamida, con los siguientes resultados: Frecuencia de los tipos: Hp 1-1: 24, 8 por ciento, Hp 2-2: 23, 6 por ciento, Hp 2-1: 49, 8 por ciento; frecuencia de distribución alélica: Hp 1: 0, 515 y Hp 2: 0, 485. El 1, 8 por ciento de los sueros examinados no evidenciaron la existencia de haptoglobina con el método empleado, pero no podemos excluir que se trate de niveles bajos por procesos patológicos subyacentes. No encontramos casos dudosos atribuibles a artefactos(AU)
